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La enfermedad de inicio neonatal se manifiesta en cuestión de horas o dos días después del nacimiento. La enfermedad de inicio en la infancia se manifiesta durante los primeros meses o años de vida.

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Con una primera aparición en forma de espasmos infantiles, en las primeras semanas de vida, que luego progresan a epilepsia intratable, los pacientes con CDD presentan también un retardo marcado en el neurodesarrollo, con hipotonía generalizada, deterioro de habilidades motrices y deterioro grave de la visión y el habla.

No existen tratamientos para los síntomas en el neurodesarrollo del CDD, y los medicamentos anticonvulsionantes actuales resultan deficientes para controlar la epilepsia asociada con el CDD.

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La enfermedad de inicio neonatal se manifiesta en cuestión de horas o dos días después del nacimiento. La enfermedad de inicio en la infancia se manifiesta durante los primeros meses o años de vida. En el período neonatal, los síntomas pueden ser inespecíficos, incluyendo convulsiones, ICD 10 códigos diabetes tipo 1, alimentación deficiente y apnea. El leprechaunismo es una forma congénita de resistencia extrema a la insulina un grupo de síndromes que también incluye el síndrome de Rabson-Mensenhall, el síndrome de resistencia a la insulina tipo A y el síndrome de resistencia a la insulina tipo B adquirido; ver estos términosque se caracteriza por un retraso del crecimiento grave intrauterino y principalmente posnatal.

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La BSCL pertenece al grupo de los síndromes de resistencia extrema a la ICD 10 códigos diabetes tipo 1, que también incluye el leprechaunismo, el síndrome de Rabson-Mendenhall, la lipodistrofia generalizada adquirida y la resistencia a la insulina de los tipos A y B.

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